Dokumenty
Obrázky
Videá
Fórum
 
 

Mezi námi žijí genetičtí superhrdinové


Mezi námi žijí genetičtí superhrdinové
Odhalila je masivní studie více než půl milionu zdravých dobrovolníků. Mají ve svém genomu mutaci těžké genetické poruchy, která se z nějakého důvodu neprojevila. Je to slušná genetická záhada.

Kolik je mezi námi superhrdinů? Kredit: Warner Bros. Pictures.
Kolik je mezi námi superhrdinů? Kredit: Warner Bros. Pictures.

Nevěříte na superhrdiny, lidi, kteří mají výjimečnou superschopnost? Tak to byste měli. Takový je nečekaný závěr velmi rozsáhlého výzkumu téměř 600 tisíc zdravých lidí. Jak se zdá, pro řešení závažných onemocnění není úplně špatné změnit přístup k výzkumu. Namísto abychom se zabývali nemocnými, což takhle zkusit studovat zdravé lidi?

Stephen Friend. Kredit: Sage Bionetworks.
Stephe n Friend. Kredit: Sage Bionetworks.

Přesně tuhle zásadu si zjevně vzali za svou Stephen Friend ze Sage Bionetworks v Seattlu, stát Washington a jeho spolupracovníci, jejichž výzkum právě uveřejnil časopis Nature Biotechnology. Rozhodli se analyzovat masivní soubor genomových dat zdravých dobrovolníků a hledat v něm škodlivé mutace. Badatelé dali dohromady data ze 12 studií a analyzovali sekvence od 589 306 zdravých lidí. Pátrali přitom po mutacích v celkem 874 genech, které spojujeme s téměř 600 genetickými poruchami, co se objevují již v dětském věku.


Friend a spol. nejprve svůj monumentální soubor dat omezili na 15 597 zdravých jedinců, kteří mají ve svém genomu alespoň jednu mutaci, spojovanou s některou ze 163 mendelovských nemocí zahrnutých ve studii. Mendelovské genetické nemoci jsou takové, co se dědí podle základních pravidel mendelovské dědičnosti a souvisejí s mutacemi v jednom jediném genu. Badatelé pokračovali dál a svá data důkladně proprali v celé řadě testů na spolehlivost výsledků. Nakonec jim zůstalo 13 lidí, kteří se cítí zdravě, a přitom ve svém genomu nesou mutace jedné z osmi mendelovských genetických nemocí. Jinak řečeno, měla u nich propuknout závažná genetická porucha a nepropukla. Jsou to genetičtí superhrdinové.

Sage Bionetworks.
Sage Bionetworks.

Tito superhrdinové by již měli trpět například cystickou fibrózou, Smith-Lemli-Opitzovým syndromem, spočívajícím v poruše syntézy cholesterolu a s mnoha různými důsledky, nebo Pfeifferovým syndromem, což je porucha růstu kostí. Ale ti lidé jsou zdraví. Pokud to celé není omyl, nějaká chyba v datech, tak tu máme nesmírně zajímavou záhadu.

Dědičnost cystické fibrózy. Kredit: Cburnett / Wikimedia Commons.
Dědi nost cystické fibrózy. Kredit: Cburnett / Wikimedia Commons.

Nadpřirozené schopnosti v tom nejspíš nebudou, ale i tak se nabízí řada možných vysvětlení, jedno pozoruhodnější než druhé. Může to být tak, že genetičtí superhrdinové mají někde v genomu ještě další mutace, které shodou okolností neutralizují objevenou genetickou poruchu. Je to velmi nepravděpodobné, ale nikoliv nemožné. Nebo snad na tyto lidi příznivě působí nějaký faktor z okolí, který zabraňuje rozvoji důsledků genetické poruchy. Je i další možnost, totiž že se uvedené mutace mohou vyskytovat v podobách, které nejsou tak škodlivé, jak by za normálních okolností byly.


Každopádně by bylo velice zajímavé objevené genetické superhrdiny oslovit, prostudovat a zjistit, v čem jejich superschopnost vězí. Jenže, a to je druhá část velkolepé genetické záhady, zřejmě nikdo neví, kdo ti superhrdinové ve skutečnosti jsou. Vzorky, které Friend a spol. analyzovali, jsou totiž anonymní. Skutečná identita genetických superhrdinů tak zůstává tajemstvím. Což je vlastně zcela v souladu s kánonem superhrdinských příběhů. Pro každého superhrdinu je tím nejcennějším jeho pravá identita, kterou se snaží za každou cenu ochránit.

Video: Stephen Friend: Sage Bionetworks - DARPA BiT Keynote Speaker



Author: Stanislav Mihulka # DaxuDufy45
Veda2016-04-134
-
 50%  ( 2 people voted )
+
Dejv, málo článkov ti sem chodí, kde by si nebol úplne, ale totálne od veci...? Ty si vtieravejší ako bodavý hmyz.
Bodkabodkabodkaotaznik # FacuMyro27
-
 50%  ( 0 people voted )
+
2016-04-13 21:35:24 59ad2957
Vtieravý, ale inak je neškodný.
Červený chmuľo, snívajúci o kapitalistickej záhradke, lol! To je znak osobného zúfalstva. Preto je pre okolie ten ideologický schizofrenik skôr zábavný.

:-DDD

Pandemonium # DaruJete36
-
 50%  ( 2 people voted )
+
2016-04-13 21:46:52 d405c1fd
Briefing Ministerstva obrany Ruské federace - 11.4.2016
any # GageFyma34
-
 50%  ( 0 people voted )
+
2016-04-14 21:37:53 5b940dca
genetičtí superhrdinové????

Petr Weiss / Ivan David - homosexualita - Debatní klub

any # GageFyma34
-
 50%  ( 0 people voted )
+
2016-04-14 21:42:34 5b940dca

Meno:

Čo je tripcode?
Tripcode je hash hesla, pomocou ktorého môžete byť identifikovany od ostatných. Toto nevyžaduje registráciu a budete aj naďalej anonymný. Heslo sa neuloží na server.
Tripcode:
(odporúčané)
Čo je toto?
Anti-spam ochrana proti robotom. Vpíšte prosím dve číslovky v desiatkovej podobe.
sedem   štyri
(zadajte číslicami)

Podmienky používania služieb dolezite.sk beriem na vedomie a súhlasim s nimi. Kliknúť tu pre celý text.

Voliteľné URL video, obrázok alebo Google mapa:







Podporte nás aj cez BITCOINY



12KLBuVu1m6seK23BatQAMBtyngMKtKacn

V prípade, že chcete prispieť na chod dolezite.sk môžete tak učiniť zaslaním akéhokoľvek finančného príspevku na účet 420 208 3850 / 8360 mBank (SK47 8360 0000 0042 0208 3850), variabilný symbol: 4444.
Do účelu platby môžete uviesť Vaše meno, ktoré bude zverejnené s poďakovaním. Vyzbierané finančné prostriedky budú použité na skvalitňovanie a chod dolezite.sk.
Najlepšie za týždeň
Najčítanejšie za týždeň

Kde sa berú zlí ľudia?


  Kde sa berú zlí ľudia?
Sociologické a psychologické experimenty už zo svojej podstaty atakujú hranice porušovania etiky, morálky či práva. Nikdy sa ich nerobilo veľa a tie, ktoré sa kedysi vykonali, dnes už ...
Vládam sa začína Bitcoin páčiť
ZÁNIK SVOBODY JEDNOTLIVCE ZNAMENÁ ZÁNIK NAŠÍ (EUROATLANTICKÉ) CIVILIZACE. DOJDE NÁM TO JEŠTĚ VČAS?
KOHO V SKUTOČNOSTI CHRÁNI ŠTÁTNA OCHRANA SPOTREBITEĽA?

Porušovanie listového tajomstva v podaní Andreja Danka


Porušovanie listového tajomstva v podaní Andreja Danka
V dôsledku rozhodnutia Andreja Danka dochádza v NR SR k porušovaniu listového tajomstva. Ako totiž odhalil Igor Matovič z OĽaNO, predseda parlamentu nariadil, aby boli poslancom kontrolovan...
Konečne vyhrávame nad Čechmi, aspoň v rámci regulovania
Koncesionárske poplatky bolia a tak je to dobre
Potrebuje každý operačný program vlastné logo?

PROTIVLÁDNÍ DEMONSTRACE VE VENEZUELE SE VYMYKAJÍ KONTROLE, JSOU HLÁŠENY STOVKY ZRANĚNÝCH


PROTIVLÁDNÍ DEMONSTRACE VE VENEZUELE SE VYMYKAJÍ KONTROLE, JSOU HLÁŠENY STOVKY ZRANĚNÝCH
Středeční masové protivládní demonstrace ve Venezuele mají dalšího mrtvého a přes 160 zraněných, informovala dnes agentura DPA...
VENEZUELA, apríl 2017: ČIRÁ HRŮZA
KUBÁNCI CHTĚJÍ KAPITALISMUS
Venezuela a Farma zvířat

RAKOUSKÝ PREZIDENT ODHALIL SVÉ POSTOJE: „ŽENY, ZAHALTE SE“


RAKOUSKÝ PREZIDENT ODHALIL SVÉ POSTOJE: „ŽENY, ZAHALTE SE“
„Bude li sílit vlna antiislamismu, bude nutné rakouské ženy požádat, aby ze solidarity začaly nosit muslimské šátky.“ Tak se minulý týden vyjádřil rakouský prezident Alexander Van...
Jak zblbnout Francouze
MRAČNA NAD EVROPOU: MAJETKOVÉ DANĚ
RAKOUSKO NAŠLO ZPŮSOB, JAK OBČANŮM ZDANÍ VYHLEDÁVÁNÍ NA GOOGLU A VYSTAVOVÁNÍ NA SOCIÁLNÍCH MÉDIÍCH

SEVERNÍ KOREA ZAHÁJILA NEJVĚTŠÍ VOJENSKÉ MANÉVRY V HISTORII. USA A ČÍNA PŘED NEVZRATNÝMI NÁSLEDKY


SEVERNÍ KOREA ZAHÁJILA NEJVĚTŠÍ VOJENSKÉ MANÉVRY V HISTORII. USA A ČÍNA PŘED NEVZRATNÝMI NÁSLEDKY
Severní Korea spustila největší vojenské cvičení v dějinách. Přichází právě v době, kdy Kim Čong un zkoušel jaderné testy. Dvě největší světové mocnosti USA a Čína varuj...
TO PRAVÉ UMĚNÍ: UDĚLAT DEAL S KIMEM
Robot se konečně dostal do nitra bloku Fukušimy a hned se musel vrátit
India s nadrozmernými bankovkami a barterom

NA SOCIÁLNÍCH SÍTÍCH SE OBJEVILO VIDEO Z MASAKRU V ISTANBULU


NA SOCIÁLNÍCH SÍTÍCH SE OBJEVILO VIDEO Z MASAKRU V ISTANBULU
Na sociálnej sieti boli zverejnené drsné zábery z teroristického útoku v Istanbule. Kamerový systém totiž zachytil muža vyzbrojeného zbraňou pri streľbe na ľudí v klube i pred podnikom ...
MÉDIA MLČÍ. TISÍCE PALESTINSKÝCH A IZRAELSKÝCH ŽEN POŘÁDANÍ DVOUTÝDENNÍ POCHODY MÍRU
Cesta do Aleppa: co je pohřbeno propagandou
PŮJDEME DO MEKKY A VĚŘÍCÍ NEVRAŽDÍME

JIHOAFRIČANÉ SE VZDALI JADERNÝCH ZBRANÍ A CO ZA TO ZÍSKALI?


JIHOAFRIČANÉ SE VZDALI JADERNÝCH ZBRANÍ A CO ZA TO ZÍSKALI?
„Jestliže nebudete bojovat za právo, když můžete snadno zvítězit, jestli nebudete bojovat, když vítězství bude jisté a ne tak drahé, můžete dojít k okamžiku, kdy budete muset ...
Tyhle děti nepotřebují solární panely
Jak Evropská unie pomáhá Africe k chudobě
JAK JE TO S TÍM LVEM?

ČEHO JE SCHOPNÁ NOVÁ ČÍNSKÁ LETADLOVÁ LOĎ?


ČEHO JE SCHOPNÁ NOVÁ ČÍNSKÁ LETADLOVÁ LOĎ?
Druhá letecká loď vojenského námořnictva Čínské lidové osvobozenecké armády byla 26. dubna slavnostně spuštěna na vodu v přístavu Ta lien. Stala se první lodí této třídy, ...
Ako v Číne kapitalizmus vyrástol
Drazí Číňané, jste fakt drazí
Ekonomický příběh naší doby. Proč Čína dovolí kritiku na Facebooku

PROČ SE RUSŮM STÝSKÁ PO KOMUNISMU


PROČ SE RUSŮM STÝSKÁ PO KOMUNISMU
Nostalgie po sovětské éře je v Rusku široce rozšířená a socialistické ideje jsou i nadále nesmírně populární – z průzkumů pravidelně vychází najevo, že více než dvacet let po...
POLICEJNÍ BRUTALITA NA DEMONSTRACÍCH V RUSKU: KŘEČE PUTINOVSKÉ OLIGARCHIE?
STOVKY RUSŮ BYLO ZADRŽENO POTÉ, CO SE V NEDĚLI ZEMÍ PŘEHNALA VLNA PROTIKORUPČNÍCH PROTESTŮ
STALIN – GRUZÍNSKÝ TYGR: CESTA K MOCI (I.)

KORUPCIA AKO FENOMÉN ŠTÁTNEJ ROVNOSTÁRSKEJ SPOLOČNOSTI


KORUPCIA AKO FENOMÉN ŠTÁTNEJ ROVNOSTÁRSKEJ SPOLOČNOSTI
Každý si uvedomuje, že korupcia je vážny problém súčasnej spoločnosti. Už nie každý si uvedomuje, že korupcia ako rozkrádanie verejných zdrojov priamo súvisí s existenciou štátnej...
ŽURNALISTA VYŠETŘUJÍCÍ NEBEZPEČNOU CIA ZAVRAŽDĚN PŘI HAVÁRII „HACKNUTÉHO AUTA“
DANĚ JSOU PODVODEM POLITICKÝCH ELIT (I.)
Celosvetová vojna proti hotovosti

Masový vrah Volkswagen


Masový vrah Volkswagen
Viete čo je „emisné obviňovanie“? Ak produkujete emisie, ste zodpovedný za globálne otepľovanie a ďalšie negatívne efekty a keď sa diskusia rozbehne, tak sa ľahko premostí k ...
Nie, korporácie nie sú viac ako štáty
Microsoft kupoval draze. LinkedIn tleská daňovým rájům
Potemkinove emisie

Kedy už Bitcoin konečne padne?


Kedy už Bitcoin konečne padne?
Za napísanie tohto článku môže kamarát, ktorý sa rozhodol investovať do Bitcoinu. Pozrel si cenu a len povzdychol, že či je zase na 1000 dolároch. Samozrejme mojou odpoveďou bolo, že ...
Decentralizace všeho: Svět bez prostředníků na dosah
Kdo je Satoshi Nakamoto?
Jak svítí hodinky

KRYPTO 8: MĚNOVÝ DISENT


KRYPTO 8: MĚNOVÝ DISENT
Bitcoin není anonymní měna. Vývoj v kryptosvětě však ubíhá mílovými kroky a tuto mezeru zaplňují jiné kryptoměny. Pojďme se s nimi seznámit.
Bitcoin nám stresuje
KRYPTO 6: NA ROZCESTÍ. ROZŠTĚPÍ SE BITCOIN?
Bitcoin si naďalej drží hodnotu

Dronové války: Spojené státy s izraelskou technologií proti dronům IS


  Dronové války: Spojené státy s izraelskou technologií proti dronům IS
V Sýrii a Iráku vypukly dronové války. USA zakoupily do bojů s malými weaponizovanými drony „islámského státu“ izraelskou zbraň. Pentagon o detailech mlčí, ale podle odborníků tu ...
Druhá světová válka a její ekonomické důsledky
Nacionální socialismus a komunismus (3/4)
Nejpodstatnější otázka o ISIS, kterou si nikdo nepokládá

Voľby: ide o všetko/nič


Voľby: ide o všetko/nič
Po období vymývania mozgov „prispôsobilými“ prisťahovalcami, prichádza vymývanie volebné. Môžeme si to všimnúť množstvom billboardov po celom meste, kde už nevidíme reklamu na ...
Merkelovej a EU vôbec im neide o dobro ľudí ohrozených vojnou
EKONÓMIA PO LOPATE #2 – AKO JURKO KAPITÁL VYMYSLEL
V zajetí megalomanie

Štvrtý oriešok pre Popolušku


Štvrtý oriešok pre Popolušku
Už je to vonku. Druhé pokračovanie mimoriadne úspešnej filmovej rozprávky Tri oriešky pre Popolušku bude nepochybne najočakávanejšou televíznou premiérou tohtoročných Vianoc...
Máte nějakého nepřítele? Věnujte mu svoji televizi!
Jediho cesta k džihádu: Radikalizace Luka Skywalkera
Kterak lovci trofejí zachraňují lvy
Výber

Grécky dlh po 5 rokoch zachraňovania tento rok stúpne na 180 % HDP


Grécky dlh po 5 rokoch zachraňovania tento rok stúpne na 180 % HDP
Grécky dlh sa ukázal ako neudržateľný začiatkom roka 2010. V prvom kvartáli 2010 bol vládny dlh Grécka na úrovni 110, 7 % HDP. V máji 2010 tak vlády eurozóny spolu s Medzinárodným menov...
Džte hubu a krok!
Eko-totalitáři EU uvalují restrikce na kamínka na dřevo… Vysavače jsou od roku 2017 omezeny na 900 Wattů
Duálne vzdelávanie nevyšlo

Version:1.21 2013-06-18 Generated in 0.0262 s
important actual news leaked informations spies spy espionage | zlata maska na tvar, kolagenova maska na tvar, kolagenova maska na oci, zlata maska na oci, cierna maska na tvar proti akne | good positive news inspirational stories articles | dôležité informácie denné správy aktuálne spravodajstvo | handmade ručná výroba výrobky ručná práca predaj obchod handmade Náušnice náramky dekorácie Náhrdelníky Handmade obchod ručné práce hand made