Dokumenty
Obrázky
Videá
Fórum
 
 

Genomoví editoři opravili smrtelnou genetickou poruchu


  Genomoví editoři opravili smrtelnou genetickou poruchu
Prozatím u myši. Právě jsme vstoupili do Nového roku genetického lékařství. Genetické poruchy už nebudou nevyléčitelné.

Genomový editor CRISPR. Kredit: Stephen Dixon / MIT.
Genomo vý editor CRISPR. Kredit: Stephen Dixon / MIT.

Ohňostroje utichly, místy dokonce nasněžilo a věda se rozjíždí na plné obrátky i v roce 2016. Díky silvestrovskému číslu časopisu Science nemusíme pochybovat o tom, že nadcházející rok bude opět rokem báječných objevů, například v bouřlivě se rozvíjejícím genetickém lékařství. Právě v tomto čísle časopisu Science se totiž objevil skvělý počin genomových editorů z Dukeho univerzity, kteří poprvé v historii vyléčili genetické onemocnění u dospělého a veskrze živého savce.

Vlastně nikoliv "vyléčili", ale "spravili". Genetické onemocnění není žádná nemoc. Je to porucha, mutace, omyl, chyba v buněčné mašinérii, která nefunguje, jak by měla. Někteří lidé mají prostě smůlu a narodí se s chybou v sekvenci DNA, která má, narozdíl od mnoha jiných, fatální důsledky. Až doposud jsme byli odsouzeni do role pozorovatelů, kteří sledují, jak dramatické má ta či ona porucha na úrovni DNA důsledky. Mohli jsme maximálně snažit napravovat důsledky genetických poruch, naše možnosti ale byly vždy jen omezené. Řada genetických poruch vede k nevyhnutelné a nemilosrdné předčasné smrti.

Charles Gersbach. Kredit: Duke University.
Charle s Gersbach. Kredit: Duke University.

Když se před pár lety objevil první univerzálně použitelný genomový editor CRISPR, tak bylo jasné, že je jenom otázkou času, kdy budeme schopni genetické poruchy opravit. A ten čas právě nastal, symbolicky s úsvitem Nového roku 2016. Charles Gersbach a jeho tým se vrhli na laboratorní myši s Duchenneovou muskulární dystrofií a tuhle závažnou genetickou poruchu jim v historicky významném experimentu prostě opravili. Použili přitom technologii, se kterou by bylo možné opravit genetické poruchy i u lidí. Po nezbytných úpravách, samozřejmě.

Duchenneova muskulární dystrofie (DMD) je porucha genu pro dystrofin, který sedí na pohlavním chromozomu X. Tvoří ho 2,4 milionů párů bází a jeho transkripce, tedy přepis do RNA trvá neuvěřitelných 16 hodin. Tento gen zahrnuje celkem 79 exonů, čili kódujících oblastí DNA. Složením všech těchto exonů dohromady vznikne dystrofin, obludně veliký protein, který hraje významnou roli v membráně svalových buněk, kde zajišťuje propojení mezi vnitrobuněčnými a mezibuněčnými elementy. Je to vlastně vůbec největší lidský protein.

Gonozomálně recesivně dědičnost. Kredit: NIH / Wikimedia Commons.
Gonozo málně recesivně dědičnost. Kredit: NIH / Wikimedia Commons.

Potíž je v tom, že stačí, aby nefungoval jediný ze zmíněných 79 exonů, a celý dystrofin je prakticky k ničemu. Mutace v DMD mají gonozomálně recesivní dědičnost, takže přenašeči poruchy jsou zdravé matky. Protože je ale gen pro dystrofin tak strašně veliký, tak v něm může dojít k mutaci s vyšší pravděpodobností, nežli u kratších genů. DMD se tudíž často objevuje i v rodinách, kde ani jeden z rodičů nemá zmutovaný gen pro dystrofin. Výsledkem toho všeho jen, že se s Duchenneovou muskulární dystrofií narodí jeden chlapec z několika málo tisíc, což z ní dělá nejčastější typ svalové dystrofie. Smrt postižených obvykle nastává mezi dvacátým a třicátým rokem života, kvůli srdeční nebo dechové nedostatečnosti.

CRISPR je původně bakteriální obranný systém proti virům. Kredit: James Atmos / Wikimedia Commons
CRISPR je původně bakteriální obranný systém proti virům. Kredit: James Atmos / Wikimedia Commons


Právě badatelé Dukeho univerzity již dříve dokázali opravit DNA buněk pacientů s Duchenneovou muskulární dystrofií, a týmy jinde ve světě zase zvládly opravit DNA jednobuněčných embryí. Jenže vložit opravené buňky zpátky do tkání pacientů, a zařídit, aby fungovaly, není ani trochu snadné, o editování embryí ani nemluvě. I v dnešní době si spousta lidí bůhvíproč myslí, že zachraňovat nenarozené děti před genetickými poruchami je neetické. Jenže na Dukeho univerzitě jsou pašáci a vytvořili transportní systém pro genomový editor CRISPR, který je založený na geneticky upravených a odzbrojených virech AAV (adeno-associated virus). Právě s tímhle transportním systémem lze překonat většinu zásadních překážek, které doposud bránily úspěšně léčbě, tedy opravě genetických poruch u lidí.

Gersbach se ani moc nediví, že se kolem editování DNA editorem CRISPR rozbouřily etické debaty. Pro člověka v jeho kůži musejí být podobné záležitosti denním chlebem. Jeho názor je ale naprosto jasný. Používání genomového editoru k léčbě lidí, kteří se již narodili s těžkou genetickou poruchou, jako je právě smrtelná Duchenneova muskulární dystrofie, je naprosto bez debaty. Pokud s tím má někdo problém, nechť jde za pacienty a vysvětlí jim, že kvůli bioetice musejí pomalu zemřít.

Gersbach a spol. opravili laboratorní myši. Podle všeho by ale jejich technologie měla fungovat i u lidí. Nepůjde to samozřejmě úplně snadno a nebude to hned. Do vytvoření použitelné léčby DMD a ostatních genetických poruch u lidí zbývá spousta náročné práce. Všechno bude nutné pořádně vyzkoušet a ověřit, aby léčba nezpůsobila více škody než užitku. Doufejme jen, že administrativa nebude klást genomovým inženýrům do cestu více překážet, než kolik je doopravdy nezbytně nutné. Dítě s Duchennenem i jinými genetickými poruchami se ostatně může narodit do každé rodiny. Pro pacienty s genetickými poruchami je to od této chvíle závod s časem.

Video: Genome Editing with CRISPR-Cas9



Author: Stanislav Mihulka # DaxuDufy45
Veda2016-01-04
-
 50%  ( 2 people voted )
+

Meno:

Čo je tripcode?
Tripcode je hash hesla, pomocou ktorého môžete byť identifikovany od ostatných. Toto nevyžaduje registráciu a budete aj naďalej anonymný. Heslo sa neuloží na server.
Tripcode:
(odporúčané)
Čo je toto?
Anti-spam ochrana proti robotom. Vpíšte prosím dve číslovky v desiatkovej podobe.
šesť   dva
(zadajte číslicami)

Podmienky používania služieb dolezite.sk beriem na vedomie a súhlasim s nimi. Kliknúť tu pre celý text.

Voliteľné URL video, obrázok alebo Google mapa:







Podporte nás aj cez BITCOINY



12KLBuVu1m6seK23BatQAMBtyngMKtKacn

V prípade, že chcete prispieť na chod dolezite.sk môžete tak učiniť zaslaním akéhokoľvek finančného príspevku na účet 420 208 3850 / 8360 mBank (SK47 8360 0000 0042 0208 3850), variabilný symbol: 4444.
Do účelu platby môžete uviesť Vaše meno, ktoré bude zverejnené s poďakovaním. Vyzbierané finančné prostriedky budú použité na skvalitňovanie a chod dolezite.sk.
Najlepšie za týždeň
Najčítanejšie za týždeň

Kde sa berú zlí ľudia?


  Kde sa berú zlí ľudia?
Sociologické a psychologické experimenty už zo svojej podstaty atakujú hranice porušovania etiky, morálky či práva. Nikdy sa ich nerobilo veľa a tie, ktoré sa kedysi vykonali, dnes už ...
Vládam sa začína Bitcoin páčiť
ZÁNIK SVOBODY JEDNOTLIVCE ZNAMENÁ ZÁNIK NAŠÍ (EUROATLANTICKÉ) CIVILIZACE. DOJDE NÁM TO JEŠTĚ VČAS?
KOHO V SKUTOČNOSTI CHRÁNI ŠTÁTNA OCHRANA SPOTREBITEĽA?

Porušovanie listového tajomstva v podaní Andreja Danka


Porušovanie listového tajomstva v podaní Andreja Danka
V dôsledku rozhodnutia Andreja Danka dochádza v NR SR k porušovaniu listového tajomstva. Ako totiž odhalil Igor Matovič z OĽaNO, predseda parlamentu nariadil, aby boli poslancom kontrolovan...
Konečne vyhrávame nad Čechmi, aspoň v rámci regulovania
Koncesionárske poplatky bolia a tak je to dobre
Potrebuje každý operačný program vlastné logo?

PROTIVLÁDNÍ DEMONSTRACE VE VENEZUELE SE VYMYKAJÍ KONTROLE, JSOU HLÁŠENY STOVKY ZRANĚNÝCH


PROTIVLÁDNÍ DEMONSTRACE VE VENEZUELE SE VYMYKAJÍ KONTROLE, JSOU HLÁŠENY STOVKY ZRANĚNÝCH
Středeční masové protivládní demonstrace ve Venezuele mají dalšího mrtvého a přes 160 zraněných, informovala dnes agentura DPA...
VENEZUELA, apríl 2017: ČIRÁ HRŮZA
KUBÁNCI CHTĚJÍ KAPITALISMUS
Venezuela a Farma zvířat

RAKOUSKÝ PREZIDENT ODHALIL SVÉ POSTOJE: „ŽENY, ZAHALTE SE“


RAKOUSKÝ PREZIDENT ODHALIL SVÉ POSTOJE: „ŽENY, ZAHALTE SE“
„Bude li sílit vlna antiislamismu, bude nutné rakouské ženy požádat, aby ze solidarity začaly nosit muslimské šátky.“ Tak se minulý týden vyjádřil rakouský prezident Alexander Van...
Jak zblbnout Francouze
MRAČNA NAD EVROPOU: MAJETKOVÉ DANĚ
RAKOUSKO NAŠLO ZPŮSOB, JAK OBČANŮM ZDANÍ VYHLEDÁVÁNÍ NA GOOGLU A VYSTAVOVÁNÍ NA SOCIÁLNÍCH MÉDIÍCH

SEVERNÍ KOREA ZAHÁJILA NEJVĚTŠÍ VOJENSKÉ MANÉVRY V HISTORII. USA A ČÍNA PŘED NEVZRATNÝMI NÁSLEDKY


SEVERNÍ KOREA ZAHÁJILA NEJVĚTŠÍ VOJENSKÉ MANÉVRY V HISTORII. USA A ČÍNA PŘED NEVZRATNÝMI NÁSLEDKY
Severní Korea spustila největší vojenské cvičení v dějinách. Přichází právě v době, kdy Kim Čong un zkoušel jaderné testy. Dvě největší světové mocnosti USA a Čína varuj...
TO PRAVÉ UMĚNÍ: UDĚLAT DEAL S KIMEM
Robot se konečně dostal do nitra bloku Fukušimy a hned se musel vrátit
India s nadrozmernými bankovkami a barterom

NA SOCIÁLNÍCH SÍTÍCH SE OBJEVILO VIDEO Z MASAKRU V ISTANBULU


NA SOCIÁLNÍCH SÍTÍCH SE OBJEVILO VIDEO Z MASAKRU V ISTANBULU
Na sociálnej sieti boli zverejnené drsné zábery z teroristického útoku v Istanbule. Kamerový systém totiž zachytil muža vyzbrojeného zbraňou pri streľbe na ľudí v klube i pred podnikom ...
MÉDIA MLČÍ. TISÍCE PALESTINSKÝCH A IZRAELSKÝCH ŽEN POŘÁDANÍ DVOUTÝDENNÍ POCHODY MÍRU
Cesta do Aleppa: co je pohřbeno propagandou
PŮJDEME DO MEKKY A VĚŘÍCÍ NEVRAŽDÍME

JIHOAFRIČANÉ SE VZDALI JADERNÝCH ZBRANÍ A CO ZA TO ZÍSKALI?


JIHOAFRIČANÉ SE VZDALI JADERNÝCH ZBRANÍ A CO ZA TO ZÍSKALI?
„Jestliže nebudete bojovat za právo, když můžete snadno zvítězit, jestli nebudete bojovat, když vítězství bude jisté a ne tak drahé, můžete dojít k okamžiku, kdy budete muset ...
Tyhle děti nepotřebují solární panely
Jak Evropská unie pomáhá Africe k chudobě
JAK JE TO S TÍM LVEM?

ČEHO JE SCHOPNÁ NOVÁ ČÍNSKÁ LETADLOVÁ LOĎ?


ČEHO JE SCHOPNÁ NOVÁ ČÍNSKÁ LETADLOVÁ LOĎ?
Druhá letecká loď vojenského námořnictva Čínské lidové osvobozenecké armády byla 26. dubna slavnostně spuštěna na vodu v přístavu Ta lien. Stala se první lodí této třídy, ...
Ako v Číne kapitalizmus vyrástol
Drazí Číňané, jste fakt drazí
Ekonomický příběh naší doby. Proč Čína dovolí kritiku na Facebooku

PROČ SE RUSŮM STÝSKÁ PO KOMUNISMU


PROČ SE RUSŮM STÝSKÁ PO KOMUNISMU
Nostalgie po sovětské éře je v Rusku široce rozšířená a socialistické ideje jsou i nadále nesmírně populární – z průzkumů pravidelně vychází najevo, že více než dvacet let po...
POLICEJNÍ BRUTALITA NA DEMONSTRACÍCH V RUSKU: KŘEČE PUTINOVSKÉ OLIGARCHIE?
STOVKY RUSŮ BYLO ZADRŽENO POTÉ, CO SE V NEDĚLI ZEMÍ PŘEHNALA VLNA PROTIKORUPČNÍCH PROTESTŮ
STALIN – GRUZÍNSKÝ TYGR: CESTA K MOCI (I.)

KORUPCIA AKO FENOMÉN ŠTÁTNEJ ROVNOSTÁRSKEJ SPOLOČNOSTI


KORUPCIA AKO FENOMÉN ŠTÁTNEJ ROVNOSTÁRSKEJ SPOLOČNOSTI
Každý si uvedomuje, že korupcia je vážny problém súčasnej spoločnosti. Už nie každý si uvedomuje, že korupcia ako rozkrádanie verejných zdrojov priamo súvisí s existenciou štátnej...
ŽURNALISTA VYŠETŘUJÍCÍ NEBEZPEČNOU CIA ZAVRAŽDĚN PŘI HAVÁRII „HACKNUTÉHO AUTA“
DANĚ JSOU PODVODEM POLITICKÝCH ELIT (I.)
Celosvetová vojna proti hotovosti

Masový vrah Volkswagen


Masový vrah Volkswagen
Viete čo je „emisné obviňovanie“? Ak produkujete emisie, ste zodpovedný za globálne otepľovanie a ďalšie negatívne efekty a keď sa diskusia rozbehne, tak sa ľahko premostí k ...
Nie, korporácie nie sú viac ako štáty
Microsoft kupoval draze. LinkedIn tleská daňovým rájům
Potemkinove emisie

Kedy už Bitcoin konečne padne?


Kedy už Bitcoin konečne padne?
Za napísanie tohto článku môže kamarát, ktorý sa rozhodol investovať do Bitcoinu. Pozrel si cenu a len povzdychol, že či je zase na 1000 dolároch. Samozrejme mojou odpoveďou bolo, že ...
Decentralizace všeho: Svět bez prostředníků na dosah
Kdo je Satoshi Nakamoto?
Jak svítí hodinky

KRYPTO 8: MĚNOVÝ DISENT


KRYPTO 8: MĚNOVÝ DISENT
Bitcoin není anonymní měna. Vývoj v kryptosvětě však ubíhá mílovými kroky a tuto mezeru zaplňují jiné kryptoměny. Pojďme se s nimi seznámit.
Bitcoin nám stresuje
KRYPTO 6: NA ROZCESTÍ. ROZŠTĚPÍ SE BITCOIN?
Bitcoin si naďalej drží hodnotu

Dronové války: Spojené státy s izraelskou technologií proti dronům IS


  Dronové války: Spojené státy s izraelskou technologií proti dronům IS
V Sýrii a Iráku vypukly dronové války. USA zakoupily do bojů s malými weaponizovanými drony „islámského státu“ izraelskou zbraň. Pentagon o detailech mlčí, ale podle odborníků tu ...
Druhá světová válka a její ekonomické důsledky
Nacionální socialismus a komunismus (3/4)
Nejpodstatnější otázka o ISIS, kterou si nikdo nepokládá

Voľby: ide o všetko/nič


Voľby: ide o všetko/nič
Po období vymývania mozgov „prispôsobilými“ prisťahovalcami, prichádza vymývanie volebné. Môžeme si to všimnúť množstvom billboardov po celom meste, kde už nevidíme reklamu na ...
Merkelovej a EU vôbec im neide o dobro ľudí ohrozených vojnou
EKONÓMIA PO LOPATE #2 – AKO JURKO KAPITÁL VYMYSLEL
V zajetí megalomanie

Štvrtý oriešok pre Popolušku


Štvrtý oriešok pre Popolušku
Už je to vonku. Druhé pokračovanie mimoriadne úspešnej filmovej rozprávky Tri oriešky pre Popolušku bude nepochybne najočakávanejšou televíznou premiérou tohtoročných Vianoc...
Máte nějakého nepřítele? Věnujte mu svoji televizi!
Jediho cesta k džihádu: Radikalizace Luka Skywalkera
Kterak lovci trofejí zachraňují lvy
Výber

Legalizujte dimetyltryptamín (DMT)!


Legalizujte dimetyltryptamín (DMT)!
OSN a štátna moc si dovolili urobiť niečo nesmierne kontroverzné. Ilegalizovať prirodzený ľudský hormón je naprostá absurdita. Každý, kto vlastní zakázanú psychotropnú látku v ...
Právny systém ako produkt voľného trhu
TAK NATOČIL KUBRICK PŘISTÁNÍ NA MĚSÍCI NEBO NE?
Francie: „Statistiky muslimů jsou v naší zemi nepřípustné!“

Version:1.21 2013-06-18 Generated in 0.0761 s
good positive news inspirational stories articles | dôležité informácie denné správy aktuálne spravodajstvo | important actual news leaked informations spies spy espionage | handmade ručná výroba výrobky ručná práca predaj obchod handmade Náušnice náramky dekorácie Náhrdelníky Handmade obchod ručné práce hand made | zlata maska na tvar, kolagenova maska na tvar, kolagenova maska na oci, zlata maska na oci, cierna maska na tvar proti akne